ماهي الثلاسيميا (فقر دم البحر المتوسط) ؟

و هذا المرض وراثي يصيب من يكون كلا والديه حاملين للسمة الوراثية من دون ان يكون له اعراض عند الوالدين ولكنهما ينقلان المرض عن طريق الجينات فقط. ويكون كثير من اقارب مريض الثلاسيميا حاملين للسمة الوراثية وهم يجهلون ذلك ولايمكن اكتشافها الا بعمل فحص خاص يجب اجراؤه قبل الشروع ببناء اسرة لتجنب توريث المرض للاولاد . ويمكن ان تعبر الثلاسيميا لعدة اجيال قبل ان يولد طفل مصاب.

الاعراض

الثلاسيميا انواع تختلف حسب شدة الاعراض وفترة ظهورها وتتبع نوع الجين الموروث.

تظهر اعراض المرض بسبب اعتلال في هيموغلوبين المريض من السنة الاولى من العمر حيث لاتعمل خلايا الدم الحمراء بالشكل الصحيح وتعجز عن نقل الاوكسجين والغذاء الكافي الى انحاء الجسم فيصاب المريض بالاعراض التالية : ضعف ,نحول , فقر دم شديد , فقدان الشهية وتضخم الطحال والكبد. واذا لم يبدأ العلاج في الوقت المناسب تحدث مضاعفات مثل تشوه الوجه والعظام , تاخر النمو , نقصان المناعة , عجز القلب والتهابات مختلفة. ويحدث هذا كله بسبب نشاط نخاع العظم في صنع خلايا الدم الحمراء ليجاري حاجة الجسم لها و لكنها لن تكون صالحة وهذا يسبب اجهاد القلب والاعضاء الاخرى. وتنشأ عنه مشاكل صحية كبيرة.

العلاج :

يحتاج المريض طيلة حياته الى نقل الدم المتكرر كل(3-4) اسابيع ليتوفر له الهيموغلوبين الطبيعي.. وهذايعني استراحة نخاع العظم من العمل باجهاد وستنمو العظام بدون تشوهات ويقل الجهد على القلب والاعضاء الاخرى. ومع وجود العلاج المنتظم بامكان المريض اللعب والدراسة بشكل طبيعي تقريبا ويمكن ان تصبح له اسرته الخاصة ايضا.

ويشكل علاج الثلاسيميا عبءا كبيرا على العائلة والدولة لتوفير كميات من الدم السليم باستمرار للمرضى بالاضافة الى الادوية والمستلزمات الاخرى.

المضاعفات:

قد ينتج عن نقل الدم مخاطر عدة منها التعرض للفيروسات اللتي ينقلها الدم وحساسية الدم .. ولكن اهم مشكلة هي تراكم الحديد بسبب نقل الدم المتكرر ويترسب في اعضاء الجسم المختلفة كالقلب والكبد والغدد الصم فيؤدي الى خلل في وظائفها. ويحتاج مريض الثلاسيميا باستمرار الى علاج للتخلص من الحديد الزائد وهو حقن الديسفرال الذي يجب اعطاؤه يوميا تحت الجلد طوال الليل لكي يتخلص الجسم من اضرار ترسب الحديد.





المشاكل النفسية:

وتؤثر الثلاسيميا على حياة ومستقبل المريض لانها مرض يحتاج الى رعاية صحية كبيرة منذ الصغر وبشكل منتظم. في البداية عند تشخيص المرض تصاب العائلة بصدمة قد تاخذ وقتا لاستيعابها. وتضيف المراجعات المتكررة الى المستشفى لنقل الدم ضغطا على الاسرة.

وتبدأ مشاكل اخرى بعد البدء بعلاج الدسفرال حيث يجب الزام الطفل على التعود على الابرة الليلية بشكل حاسم. وكلما نما الطفل ياخذ التبرم من العلاج شكلا آخر في مراحل المراهقة وغيرها. فمن الضروري ان تكون الاسرة حازمة وتشجعه على الاستمرار في العلاج لان هذه هي الطريقة الوحيدة لضمان حياة عادية نسبيا ومتابعة التعليم والعمل والزواج والانجاب. ان الغضب واليأس هي امور طبيعية بالنظر للاجهاد والتوتر الذي تعيشه العائلة ومما يساعد هنا هو التحدث الى العوائل الاخرى التي تعاني من نفس المرض وهذا ما توفره مراكز الثلاسيميا..بلاضافة الى ارشادات الاطباء في هذه المراكز المتخصصة.

المستقبل:

من التطورات الحديثة في هذا المجال هو ادخال عقار طارد للحديد هو (الاكسجيد) وهو اقراص فوارة تؤخذ عن طريق الفم تنقذ المريض من حقن الديسفرال اليومية . ولكنه لم يستورد في العراق حاليا بالرغم من توفره في معظم الدول المجاورة.

وبدأت معظم الدول بالتطور في تشخيص المرض عند الجنين في اول اشهر الحمل ويترك الخيار بعدها للاهل للتخلص من الجنين المصاب ان ارتأوا ذلك.

وكذلك يمكن التحكم بالجنين حيث يجري اختيار الحيامن والبويضات السليمة التي لاتحمل الجين المعني بنقل المرض داخلها قبل الاخصاب ثم تخصب بطريقة اطفال الانابيب.

ويعد المستقبل بتدخل الهندسة الوراثية في تغيير الجينات المعنية والبحوث لازالت تجري حول هذه المواضيع.

اما الشفاء الوحيد فهو في عملية زرع نخاع العظم وهذه عملية معقدة تحمل خطرا ومجازفة. ويجب ان يؤخذ النخاع المتطابق بتبرع من اخوة المريض.

الوقاية:

اهم زاوية في الموضوع هي الوقاية ونحتاج هنا الى برنامج متكامل لكشف الاشخاص الحاملين للسمة الوراثية للمرض اثناء اجراء فحوصات ماقبل الزواج في كل المناطق .ثم يتم ارشاد الخطيبين ,ان كان كلاهما يحملان السمة الوراثية للثلاسيميا , بالمشورة الى نتائج حدوث المرض في اولادهما لتجنب ذلك الزواج ان ارادا. وقد حدث اندحار كبير لهذا المرض في بعض الدول نتيجة تطبيق الفحص الاجباري قبل الزواج واسداء المشورة الوراثية بهذا ذلك.